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我国发现一例特殊染色体核型

2016年02月16日 15:20:32 来源: 新华社

  新华社哈尔滨2月16日电(记者张玥、闫睿)记者16日从哈尔滨市红十字中心医院获悉,该院日前临床发现了一例特殊染色体核型。

  据了解,2015年7月,一名27岁孙姓孕妇,妊娠18周进行超声检查时发现,胎儿三尖瓣少量反流,膀胱径线增大。患者为首次怀孕,否认家族遗传疾病。查体均未见异常。为查明胎儿病因,哈尔滨市红十字中心医院为该孕妇进行了羊水染色体检查及高通量DNA测序。

  该院检验科主任陈琳说,经分析,发现胎儿核型为染色体臂间倒位,属于染色体结构畸变之一。由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。通过进一步对胎儿父母的外周血染色体检查,发现母亲与胎儿的染色体核型一致,由此推断异常染色体来源于母亲。

  医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定,查阅以往资料均未见此类报道,由此确认此核型为世界首报,并收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为4167。

  哈尔滨市红十字中心医院产前诊断科主任张卉说,通过羊膜腔穿刺及羊水细胞培养后的核型分析,可以诊断出明显的染色体异常,也可以在特殊情况下进行DNA突变分析,以诊断单基因病。在“二孩时代”,35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险等女性,勿忽视产前筛查,更不要惧怕产前诊断。(完)

[责任编辑: 李国红 ]
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