3月21日，是第14个“世界唐氏综合征日”，今年活动主题为“关注唐氏，支持和行动”。唐氏综合征作为一种常见的染色体疾病，给众多家庭带来了沉重的负担。而黑龙江省积极推进的“产前基因筛查”民生项目，正成为助力出生缺陷防控事业发展的有力举措，为新生命的健康成长保驾护航。

  据了解，唐氏综合征，又称21-三体综合征，由第21号染色体异常引起，患者往往存在智力和发育方面的问题。我国新生儿唐氏综合征发生率约为1/800至1/600，然而，通过科学的预防手段，能够显著降低其发生率。

  黑龙江省“产前基因筛查”民生项目于去年9月正式启动，并纳入“幸福龙江建设民生实事”。该项目每年投入1440万元，旨在实现全省孕妇产前基因筛查的应筛尽筛。截至今年3月19日，已有22791 名孕妇享受到免费产前基因筛查服务。在筛查过程中，共确诊42例胎儿染色体异常，为早期的及时有效干预提供有力的科学依据。

黑龙江省“产前基因筛查”民生项目。

  该项目所采用的无创产前基因筛查技术（NIPT），更是为孕妇和胎儿的健康提供了便捷、高效、安全的保障。只需采集孕妇5ml静脉血，就可以准确检测唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征和13三体综合征。这一技术让孕妇能够尽早了解胎儿的健康状况，从而更好地做出决策，从源头上避免严重出生缺陷儿的出生，极大减轻家庭与社会负担，也让育龄人群感受到社会对生育的支持，生育信心显著增强，参与项目的孕妇满意度达到100%。项目的实施，对于全面提升黑龙江省出生缺陷防治能力，完善支持生育政策体系，提高人口整体素质，促进家庭幸福和人口长期均衡发展有着重要意义。

  黑龙江省卫生健康委党组书记、主任栾枫表示，为了提高产前基因筛查的覆盖率和准确性，黑龙江省卫生健康委多措并举，做到“四个强化”，确保项目实施质量。强化服务体系建设，建立和完善了覆盖基层至省级的“基层宣教-县级初筛-地市诊治-省级指导”的联动服务体系。截至目前，全省共有71家基层医疗卫生机构负责健康教育和初筛服务，其中8家产前诊断机构承担疑难病例的确诊与治疗工作，省级专家通过微信群等方式提供实时技术支持。强化质量控制，省卫生健康委组建了专门的质量控制团队，制定了严格的技术操作规范，对样本采集、运输、检测等各个环节都进行严格质量把控，定期召开质控工作会议，持续改进和优化技术流程。强化人员培训，邀请国内顶级专家和技术人员到全省各地巡回授课，通过理论与实践结合的培训方式，显著提高了基层医疗服务能力，确保每位参与筛查的孕妇都能享受到高质量的医疗服务。同时，强化智能监管，依托健康龙江信息化服务平台，实现筛查数据实时监控，对高风险案例全部进行了追踪随访，并实现了在线预约、结果查询和专家咨询等多项便捷功能，真正实现了“信息赋能、便捷群众”的服务目标。

黑龙江省卫生健康委党组书记、主任栾枫。

  “减少出生缺陷，促进全民健康，让育龄群体想生、敢生、优生、多生，是省卫生健康委工作的重中之重。从一项惠民筛查政策到全周期健康保障，黑龙江省以科技之力托举生育希望，以民生温度化解家庭忧患。”栾枫说，展望未来，我们要继续以人民健康为核心，进一步健全出生缺陷防控体系。持续优化服务流程，拓展服务范围，融合科技创新与暖心服务。积极探索人工智能辅助诊断技术应用，提高筛查精准性与全面性。逐步将筛查范围扩展至更多罕见遗传疾病领域，并筹备设立出生缺陷救助基金，为经济困难家庭提供医疗救助。此外，还将加强与国内外先进机构合作，引进先进诊疗技术与管理经验，推动出生缺陷防控工作迈向新高度，助力每个家庭迎接健康新生命，拥抱幸福生活。